11个儿童线粒体脑肌病家系的临床分析
胡璐, 逯军*

Clinical analysis of elven families with mitochondrial encephalomyopathy in children
HU Lu, LU Jun
部分家系基因检测图 A. 家系1聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析技术检测结果图,Ⅰ.尿液沉淀细胞中的mtDNA突变异质性,Ⅱ.血细胞中的mtDNA突变异质性;B. 家系5线粒体全基因组测序结果图;C. 家系10全外显子组测序结果图;D. 家系11全外显子组测序结果图;B~D中箭头表示相应家系的基因突变位点。