论著
梁惠强, 黄胜起, 伍金华, 李旭华
目的通过研究江门地区505例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose - 6 - phosphate dehydrogenase,G6PD)基因受检者的主要突变类型,及其分布特点,为该病在江门地区的诊断及预防提供实验依据。方法收集在江门市中心医院体检中心进行健康体检的505例血样标本,利用G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6-phosphaogluconate dehydrogenase,6PGD)比值法进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性检测,利用PCR+导流杂交法检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因主要突变类型,并随机挑选每种突变样本3例以及1例酶活性检测阳性且杂交法未检出突变的样本进行外显子测序,以验证杂交准确性。结果采用G6PD/6PGD比值法检出酶活性异常的标本18例,检出率为3.56%。利用PCR+导流杂交法检出突变标本119例,基因突变检出率为23.56%,其中男性半合子突变46例(9.11%),女性突变73例(14.46%)。共检出10种突变类型,其中单基因突变类型5种,含80例C1311T(67.23%),17例G1376T(14.29%),6例G1388A(5.04%),6例A95G(5.04%),3例C1024T(2.52%);复合突变5种,含3例G6PD文昌型G871A/C1311T(2.52%),1例G1388A/C1311T(0.84%),1例G1376T/C1311T(0.84%),1例G392T/C1311T(0.84%),1例A95G/C1311T(0.84%);其中含C1311T突变的检出率高达17.23%(87/505)。结论江门地区受试人群G6PD常见突变型为C1311T、G1376T、G1388A、A95G,其中男性检出率高于女性,C1311T 发生率最高,而G6PD文昌型G871A/C1311T在该区人群突变型中同样有着较高的发生率,主要发生在G6PD缺乏症检测阳性男性患者中。由于C1311T是一个常见的多态,在C1311T高发的江门地区展开G6PD 缺乏症的酶活性筛查、基因检测,对正确指导饮食、用药,了解江门人口中G6PD缺乏症的遗传基础,发现各地区民族的祖先联系有重要价值。